La Fourmilière

Magazine SCIENCE & VIE > DECEMBRE 2006 n°1071

_GENETIQUE_ Un gène en cause de la surdité a été identifié

Un gène dont le déficit est reponsable d'une surdité profonde est irréversible chez les nouveau-nés a été identifié par les équipes de l'Institut Pasteur et de l'Inserm. Il s'agit du gène de l'otoferline, une protéine indispensable au codage du son en signal éléctrique. Les patients atteints présentent une cochlée - partie auditive de l'oreille interne - apparemment normale mais défectueuse. Détecter le gène muté permettra de poser très tôt des implants.

Etant malentendante à 60% cela peut être une bonne nouvelle dans les années à venir. Qu'en pensez-vous ? Croyez-vous que les implants permettront de restituer le codage du son ?

Portant des appareils auditifs, je peux tout à fait deviner que les sons que j'entend ne sont pas pareils que ce que les entendants peuvent percevoir. Pour anecdote jusqu'à Janvier dernier: j'ignorais le "scrrrruiiiitttsch" du stylo sur une feuille, je ne savais pas que ça existait, tout simplement parce que j'ai reçue des z'appareils auditifs numérique "dernier cri". Pour moi c'était la découverte du siècle _ certes banal pour beaucoup d'entre vous. (A la conférence de Bernard Werber du 21 Décembre à Strasbourg, entendre Monsieur Werber _ sa voix au micro me faisait l'effet "éléctrique") Porter des appareils auditifs, avoir des implants c'est l'effet... robotiser ton oreille, de façon à ce que tu entend les sons autour de toi. Bien sûr que les chercheurs vont de l'avant _ bien sûr qu'on arrivera un jour à ce que les sourds entendront. Comme les aveugles, verront. Perso. ça me fait peur. Certes la science nous donne un peu de son réconfort mais... une partie de nous sera enlevé. Notre corps humain ne se composera plus de matière "naturelle" mais de matière "robotique". Robocop peut être une utopie...

je trouve qu'ils sont en retard car on a fini de décoder tout le génome humain il y a longtemp mais comme tjs cela va permetre a long terme de s'affranchir des ses "mauvais genes" si l'on peut dire

Raoul razorback a écrit :je trouve qu'ils sont en retard car on a fini de décoder tout le génome humain il y a longtemp mais comme tjs cela va permetre a long terme de s'affranchir des ses "mauvais genes" si l'on peut dire

Va falloir revoir tes sources... Ce n'est pas parce que le génome humain a été décodé qu'on sait forcément à quoi servent chaque allèles sur chaque gènes!

Moi je trouve que c'est quand même plutôt une bonne nouvelle. La thérapie génique n'a rien de mauvais. Alors pourquoi pas la robotique génique?
Et puis depuis combien de temps existent les pacemakers? les prothèses en tout genre???

En effet, ce n'est pas pcq le génome a été décodé qu'on sait forcément ce que veulent dire chaque gêne...

D'autre part, la surdité peut être lié à beaaaaaaaaaucoup de choses différentes, beaucoup de mutations, malformations, accidents ou autres. Ce qui fait que deux parents peuvent être sourds et avoir des enfants qui entendent parfaitement...

Quant à la thérapie génique, elle est franchement bancale, et on peut même dire qu'elle ne marche (quasiment) pas. Par contre, mettre de prothèses auditives, ce n'est pas plus invasif que de mettre des lunettes (même si c'est moins courants, car moins entré dans les mentalités), et en tout cas beaucoup moins que le peacemaker.

Erratique a écrit :D'autre part, la surdité peut être lié à beaaaaaaaaaucoup de choses différentes, beaucoup de mutations, malformations, accidents ou autres. Ce qui fait que deux parents peuvent être sourds et avoir des enfants qui entendent parfaitement...

Tout à fait. Dans mon cas, je suis née 3 mois en avance _ 900g la $unshine. Un système immunitaire faible, il me fallait des antibiotiques assez costaud... et voilà le résultat (on a seulement découvert ma surdité à 4 ans)

La thérapie génique n'en est qu'a ses débuts et est encore a améliorer néanmoins il semblerait que pour le cas d'enfants bulles ca ai parfois marché

Je ne saurais dire si les implants vont redonner uen audition "normale" mais en tous les cas la détection très précause de la surdité me parrait une bonne chose cela permettrait d'apparéller très tôt l'enfant pour lui permettre un développement le plus harmonieux et me permettrais- je facile possible.

Les enfants-bulle, on ne leur fait pas plutôt une greffe de moëlle osseuse ?
il me semble me souvenir que la thérapie génique est un sacré échec, mais je peux me tromper.

Quant à la surdité, effectivement, pouvoir la détecter très jeune est forcément positif, mais en général on s'en rend compte assez vite de toute façon, quand l'enfant commence à parler et qu'on se rend compte qu'il y a "un truc qui cloche" ^^

Oui mais le but est justement de détecter avant ce début de l'apprentissage de la paroel afin que celui ci soit plus aisé.

Pour les enfants bulles comme je l'ai dit je en suis plus sure mais il me semble bien que la thérapie génique a été tentée aussi avec en effet des échecs et quelques "réussites" mais j'ai tellement entendu et lut de choses sur les gènes au cours de mes études que j'ai pu mélanger.

Mince alors! La surdité serait due à un gène? On m'aurait donc menti pendant mon adolescence pour me faire abandonner des pratiques condamnables? Là où il ya des gènes, il n' y a pas de plaisir...

Plus sérieusement, ce topic soulève pour moi un problème éthique de la science (et de la génétique en particulier). Il est fort probable qu'un gène soit à l'origine de la surdité de naissance (on peut devenir sourd par d'autres moyens, et il n'est point plus sourd que celui qui ne veut pas entendre). Mais alors la tendance "naturelle" avec les progrés de la science sera de vouloir corriger ces imperfections de la Nature, en modifiant les gènes de l'enfant à naitre pour qu'il corresponde mieux à l'image qu'on se fait de la normalité (et plus tard de la perfection?). Allez vous dire à un sourd de naissance (ou plutôt lui écrire, pour éviter tout malentendu ) qu'il n'est pas normal, et que s'il était né un peu plus tard ou ailleurs on aurait pu l' "arranger".. Idem pour un aveugle de naissance (je ne parle pas bien entendu de ceux qui perdent un sens plus tard au cours de leur vie par accident). Les personnes à qui il manque un sens n'arrivent-elles pas souvent à surmonter ce handicap en développant plus leurs autres sens, et peut-être à élever plus leur conscience grâce à cela justement? Sans compter qu'on n'est peut-être pas sûr qu'un artiste comme Beethoven ait pu produire les oeuvres qu'il a produites à la fin de sa vie s'il n'avait pas eu à faire face à la surdité (j'avoue que c'est juste là un exemple qui me vient à l'esprit, et que je ne connais pas suffisament l'oeuvre de ce compositeur pour juger de la qualité de ses dernieres oeuvres par rapport aux premières..).
On touche là à un vaste débat (avec les parents qui aprennent que leur futur enfant souffrira d'un handicap plus lourd et se retrouvent ainsi confrontés à un dilemme nouveau), pour lequel je n'ai pas personnellemnt de réponse toute faite..

J'illustre tes propos LION, mais apres resultats d'amniocentèse, 80% des grossesses trisomiques 21 n'arrivent pas a terme en Belgique...

On est deja en plein dedans mon ami...

J'ai bien conscience qu'il nous faut constater que c'est déjà l'actualité, Lord. La question que je me pose est de savoir si selon vous, il est moral pour les parents de prendre une telle décision? Et je dirais même plus mon cher Dupont, est-il moral pour le corps médical de placer les parents devant ce dilemme? J'avoue ne pas avoir encore décidé de ma réponse. La tienne/votre est-elle partageable ici dans le cadre d'un débat éventuellement laique?